ГОМОЦИСТЕИН

Гомоцистеин (ГЦ)- серосодержащая аминокислота, образующаяся из метионина, может обратно превращаться в метионин при участии витаминов группы В.

Гипергомоцистеинемия - повышение уровня ГЦ в крови.

Сама по себе гипергомоцистеинемия обычно не вызывает никаких симптомов у взрослых. Но при высоком уровне ГЦ высокий риск:
▫️остеопороза или истончение костей
▫️атеросклероза
▫️венозного и артериального тромбоза
▫️ишемической болезни сердца
▫️сердечно-сосудистых катастроф (инсульт, инфаркт)
▫️деменции, Болезни Альцгеймера
▫️прерывания беременности ( чаще в 1 триместре), нарушения развития плаценты (повышение риска плацентарной недостаточности, задержки роста плода, преэклампсии, отслойки плаценты, гипертензии беременных

ГЦ обладает токсическим влиянием на клетку. Организм пытается защитить клетку путем удаления ГЦ из клетки в кровь, поэтому он и повышается в крови и оказывает негативное влияние на внутренний слой сосудов

Фолатный цикл – каскад реакций, в результате которых синтезируется метионин из ГЦ. Нарушение фолатного цикла приводит к накоплению ГЦ в клетках и в плазме крови. Каскад реакций контролируют многие ферменты, а В12, В6 и В9 (фолиевая кислота) – активаторы ферментов. Главной формой фолата является 5-метилтетрагидрофолат, имеющий метильную группу, которая необходима для превращения ГЦ в метионин

Влияние гипергомоцистеинемии на сосуды:

• повреждение эндотелия (внутренней выстилки сосудов)
• активация пролиферации гладкомышечных клеток
• уменьшение синтеза оксида азота NO эндотелиальными клетками (главный расширитель сосудов)
• снижение выработки простациклина (простациклин предотвращает образование тромбов) подавление активации протеина C (протеин С - ингибитор свёртывания)
• активация V фактора свёртывания (V фактор - проакцелерин или фактор Лейдена – участвует в формировании кровяного сгустка)
• снижение экспрессии тромбомодулина (тромбомодулин - рецептор тромбина в клетках эндотелия, участвующий в антикоагуляции)
• торможение связывания тканевого активатора плазминогена (плазминоген – белок, необходимый для предотвращения образования тромбов)

Причины повышения ГЦ:

• генетические дефекты ферментов фолатного цикла MTHFR, MTR и MTRR, в результате чего активность ферментов снижается и ГЦ накапливается
• дефицит фолиевой кислоты (В9)
• дефицит витаминов В6 и В12

Диагностика гипергомоцистеинемии: ГЦ в сыворотке крови

Референсные значения ГЦ в крови зависят от лаборатории
В среднем:
у женщин до 10-12 мкмоль/мл
У мужчин до 14-15 мкмоль/л

При повышенном ГЦ нужно дообследование:
Пиридоксин (витамин В6)
Цианкобаламин (витамин В12)
Фолиевая кислота (витамин В9)
Генетическое обследование (полиморфизм в генах фолатного цикла: MTHFR, MTR и MTRR) – назначается индивидуально

Кому надо сдать ГЦ:
- Перенесенные тромбозы и тромбоэмболии
- Отягощенная наследственность по тромбозам, инсультам, инфарктам
- При планировании беременности
- Атеросклероз
- Почечная недостаточность
- Метаболический синдром, ожирение, сахарный диабет
-Нарушение всасывания, операции на желудочно-кишечном тракте, приводящие к дефициту В12


Кому надо сдать генетику (это не призыв к действию, а рекомендации):

• повышенный уровень ГЦ в крови (гипергомоцистеинемия);
• акушерские проблемы: невынашивание беременности, гибель плода, замершая беременность, пороки развития у ребенка и т.д.
• перенесенные инсульты, инфаркты, наличие артериальной гипертонии, атеросклероза сосудов
• тромбоэмболия в анамнезе
• антифосфолипидный синдром
• семейная предрасположенность к онкологии, тромбозам, сердечно-сосудистым заболеваниям
• назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии;
• назначение химиотерапии

Лечение:
Прием В12, В6, фолиевой кислоты. Фолиевую кислоту лучше использовать в форме метилфолата и витамина В12 в форме метилкобаламина. Витамины нам нужны, чтобы активировать ферменты фолатного цикла.
Дозы не пишу, так как они подбираются индивидуально в зависимости от уровня ГЦ, жалоб, анамнеза.